Aserrín Aserrán

Según los datos de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD, por sus siglas en inglés) el Síndrome de Rubistein es una enfermedad rara que afecta a hombres y mujeres por igual, y 1 de cada 100 mil niños también pueden tenerla.

Sus señales y síntomas son bastante característicos; los más comunes son pulgares y dedos gordos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales marcados y grados variables de discapacidad intelectual. A continuación te decimos sus causas y síntomas.

¿Qué causa el Síndrome de Rubistein?

Esta rara enfermedad, también conocida como “síndrome de los pulgares anchos”, fue descubierta en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, y desde entonces varios estudios se han dedicado a descubrir sus causas.

Según las revistas especializadas, como MedlinePlus, una de las causas puede ser debido a una mutación genética en uno de los cromosomas (en particular los genes CREBBP y EP300).  Sin embargo, en más o menos 30% de los casos, se desconoce la causa. 

Si estás embarazada y quieres descartar esta enfermedad, tu doctor puede hacer pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados faltan o cambiaron.

Síntomas del Síndrome de Rubistein

De acuerdo con el Centro de Información de Genética y Enfermedades Raras  (GARD, por sus siglas en inglés) las señales y síntomas pueden incluir:

• Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
• Cabeza muy pequeña (conocida como microcefalia)
• Párpados caídos
• Cejas muy arqueadas y con pestañas largas
• Nariz prominente o “corva”
• Paladar alto
• Quijada pequeña
• Sonrisa poco habitual, con los ojos casi completamente cerrados
• Dientes incisivos en forma de cúspide en garra
• Desarrollo lento de habilidades cognitivas y motoras

  Otras características importantes para el diagnóstico son:

• Las puntas de los dedos pueden parecer anchas
• Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
• Testículos sin descender u otros problemas testiculares
• Estreñimiento crónico

Si notas algunas de estas señales consulta a tu médico para un examen físico y diagnóstico oportuno.

Si lo tiene, ¿qué puedo hacer?

Aunque no hay un tratamiento específico para el Síndrome de Rubistein hay algunas opciones que pueden ayudar a vivir con él.

• Cirugía que repare los huesos en los pulgares o los dedos del pie
• Terapias de desarrollo para tratar la discapacidad motriz y cognitiva
• Seguimiento médico para trastornos del corazón, pérdida auditiva y anormalidades en los ojos
• Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico

¿Conocías este síndrome?