Según los datos de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD, por sus siglas en inglés) el Síndrome de Rubistein es una enfermedad rara que afecta a hombres y mujeres por igual, y 1 de cada 100 mil niños también pueden tenerla.
Sus señales y síntomas son bastante característicos; los más comunes son pulgares y dedos gordos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales marcados y grados variables de discapacidad intelectual. A continuación te decimos sus causas y síntomas.
¿Qué causa el Síndrome de Rubistein?
Esta rara enfermedad, también conocida como “síndrome de los pulgares anchos”, fue descubierta en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, y desde entonces varios estudios se han dedicado a descubrir sus causas.
Según las revistas especializadas, como MedlinePlus, una de las causas puede ser debido a una mutación genética en uno de los cromosomas (en particular los genes CREBBP y EP300). Sin embargo, en más o menos 30% de los casos, se desconoce la causa.
Si estás embarazada y quieres descartar esta enfermedad, tu doctor puede hacer pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados faltan o cambiaron.
Síntomas del Síndrome de Rubistein
De acuerdo con el Centro de Información de Genética y Enfermedades Raras (GARD, por sus siglas en inglés) las señales y síntomas pueden incluir:
- Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
- Cabeza muy pequeña (conocida como microcefalia)
- Párpados caídos
- Cejas muy arqueadas y con pestañas largas
- Nariz prominente o “corva”
- Paladar alto
- Quijada pequeña
- Sonrisa poco habitual, con los ojos casi completamente cerrados
- Dientes incisivos en forma de cúspide en garra
- Desarrollo lento de habilidades cognitivas y motoras
Otras características importantes para el diagnóstico son:
- Las puntas de los dedos pueden parecer anchas
- Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
- Testículos sin descender u otros problemas testiculares
- Estreñimiento crónico
Si notas algunas de estas señales consulta a tu médico para un examen físico y diagnóstico oportuno.
Si lo tiene, ¿qué puedo hacer?
Aunque no hay un tratamiento específico para el Síndrome de Rubistein hay algunas opciones que pueden ayudar a vivir con él.
- Cirugía que repare los huesos en los pulgares o los dedos del pie
- Terapias de desarrollo para tratar la discapacidad motriz y cognitiva
- Seguimiento médico para trastornos del corazón, pérdida auditiva y anormalidades en los ojos
- Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico
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